<p><b>Down, <a href="/enciclopedia/sindrome">sìndrome</a> di </b>Anomalia di origine cromosomica che presenta caratteristiche fenotipiche riconducibili a un quadro clinico abbastanza tipico, descritto per la prima volta dal medico inglese J.L.H. Down (1828-1896). La sindrome è dovuta alla presenza, nel corredo cromosomico di tutte le cellule, di un cromosoma soprannumerario della coppia 21 (<a href="/enciclopedia/trisomia">trisomia</a> 21). Gli individui affetti da questa sindrome presentano ritardi di sviluppo psichico e fisico, spesso associati a difetti cardiaci congeniti e malformazioni intestinali. Caratteristiche sono le pliche palpebrali oblique, che richiamano quelle di alcune popolazioni orientali.
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<table class="sinottico" style="" summary="Tabella sinottica che riassume i principali dati del soggetto"></table>

Andrea Pagnacco

Una malattia genetica molto diffusa
La sindrome di Down è un insieme di segni o sintomi, sia fisici sia mentali, dovuti alla presenza di un cromosoma in più nel corredo genetico di una persona. È una malattia che colpisce circa 1 su 700 nati, e i segni sono visibili sin dalla nascita. ...

Down, sindrome di

Gennaro Fiore

. Anomalia patologica che si presenta a casi sporadici, spesso in rapporto a debilità dei genitori (età avanzata, gravidanze ravvicinate, forti patemi d'animo della madre). Tipica è la faccia, che ricorda lontanamente quella dei Mongoli, ed è base della diagnosi che poggia sui sintomi ...

MONGOLISMO

Down, sìndrome di

 down1 
  
down1 〈dàun〉 agg. e s. m. e f. [dal nome del medico ingl. J. L. H. Down (1828-1896)]. – Nel linguaggio medico, che è affetto dalla sindrome di Down o mongolismo (v.): una bambina, un ragazzo d.; anche come sost.: una d., un down.
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down¹

 sindrome di Peter Pan 
  
loc. s.le f. Condizione di immaturità che comporta la fuga dalle responsabilità dell’età adulta e il desiderio di regressione all’età infantile; talvolta usata con tono ironico o scherzoso. ◆ Qualcuno ha detto che ...

Down, sìndrome di

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