Alport, sindrome di

Alport, sindrome di

Nefropatia ereditaria dovuta a un difetto della sintesi della catena del collagene, legata al cromosoma X nell’85% dei casi; una configurazione autosomica recessiva si può osservare legata a mutazioni di una coppia di geni del cromosoma 2. Si manifesta con una nefropatia da lesioni della membrana glomerulare, con ematuria e insufficienza renale progressiva, sordità neurogena e lesioni oculari. La forma più grave è quella, prevalente, dei giovani maschi.