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Pätau, Klaus

Enciclopedia on line

Genetista statunitense di origine tedesca, che nel 1960 ha descritto il quadro clinico causato dalla trisomia del cromosoma 13, che da lui ha preso il nome di sindrome di P.: complessa sindrome polimalformativa caratterizzata genotipicamente dalla presenza di un cromosoma 13 supplementare e fenotipicamente da malformazioni craniofacciali e oculari, malformazioni delle estremità, cerebropatie, crisi convulsive e lesioni viscerali. La gravità di queste alterazioni (morfologiche e psichiche) è quasi totalmente incompatibile con la vita, e infatti gli individui che ne sono affetti muoiono subito dopo la nascita.

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