fibrosi cistica Nicoletta Rossi I meccanismi molecolari della fibrosi cistica La fibrosi cistica è una delle malattie genetiche letali più comuni nella popolazione caucasica; viene trasmessa con modalità autosomica recessiva ed è causata da mutazioni nel gene CFTR, dalle quali dipende la produzione della corrispettiva forma alterata della proteina canale transmembrana del cloro. I pazienti affetti da fibrosi cistica in Europa e nell’America settentrionale sono più di 70.000; in Italia viene d

fibrosi cistica

fibrosi cistica Malattia ereditaria a carattere recessivo, caratterizzata da alterata attività secretoria di alcune ghiandole esocrine, i cui secreti presentano densità e viscosità eccessive. Viene anche detta mucoviscidosi. È la più comune malattia ereditaria nella popolazione europea: la frequenza è di 1 caso su 800 nati e ca. 1 individuo su 25 ne è portatore (eterozigote). In Italia nascono ca. 250 bambini all’anno affetti da fibrosi cistica. Nonostante l’alta frequenza della mutazione, e s

Enciclopedia della Scienza e della Tecnica

fibrosi cistica Malattia genetica a carattere autosomico recessivo che si manifesta clinicamente nel quadro dell’omozigosi. È la forma di patologia ereditaria più frequente con prognosi infausta. Base eziopatogenetica del quadro morboso Il gene interessato codifica una proteina chiamata CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator) la cui funzione consiste nel trasportare cloro e sodio attraverso le diverse membrane cellulari (membrana apicale delle cellule epiteliali delle vie a

fibròsi Contenuto abnorme di tessuto fibroso in seno a un organo, per proliferazione del connettivo presente nello spazio intercellulare (interstiziale) stimolata da un processo morboso. La f. di un organo comporta una insufficienza funzionale di esso e può in taluni casi (f. del fegato) costituire uno stadio precedente lo sviluppo di una patologia più grave e irreversibile (cirrosi).

fibròsi

fibrosi Contenuto abnorme di tessuto fibroso in seno a un organo, per proliferazione del connettivo interstiziale stimolata da un processo morboso. La f. di un organo comporta, nel corso del tempo, una sua insufficienza funzionale e può in taluni casi (f. del fegato) costituire un pre-stadio della cirrosi. In generale la f. compare quando si manifesta una distruzione dei tessuti con grave danno delle cellule che formano il parenchima dell’organo interessato. Alla base del fenomeno c’è, in line

fibrosi

Fibrosi Matteo A. Russo In medicina si definisce fibrosi il processo per il quale in un organo o in un tessuto aumentano le componenti connettivali rispetto a quelle parenchimali. La fibrosi determina importanti conseguenze sulla struttura e sulla funzione specifiche di quell'organo o tessuto. Fisiopatologia generale La fibrosi si verifica attraverso due principali vie patogenetiche. Nella prima si osserva un aumento primitivo delle cellule del tessuto connettivo (fibroblasti, adipociti e, p

Fibrosi

Anatomia Anello f. Componente periferica del disco intervertebrale, che circonda il nucleo polposo, di consistenza più molle. Medicina Tessuto f. Tipo di tessuto connettivo ricco di fibre collagene orientate nel senso delle forze che esercitano su di esse una trazione. In base alla direzione dei fasci di fibre collagene si distinguono: a) il tessuto f. a fasci paralleli dei tendini e dei legamenti; b) il tessuto f. a fasci incrociati delle aponeurosi, della sclerotica, della cornea. La formaz

fibroso

Malattia ossea caratterizzata da lisi e sostituzione del midollo osseo con tessuto fibroso, deformità e dolori di vari segmenti scheletrici, talvolta associati a chiazze di pigmentazione cutanea.

osteofibromatosi, cistica

osteofibromatosi cistica Malattia ossea, chiamata anche osteite fibrosa policistica, osteite fibrosa disseminata, osteofibrosi cistica deformante giovanile: compare nell’infanzia ed è caratterizzata da lisi e sostituzione del midollo osseo con tessuto fibroso, al cui interno vi sono cavità di aspetto cistico; si manifesta con dolori ossei e, spesso, con fratture spontanee, specialmente del femore. Talvolta sono associate chiazze di pigmentazione cutanea.

osteofibromatosi cistica

(lat. lacertus fibrosus) Lamina fibrosa nastriforme che origina dal margine mediale del tendine terminale del bicipite brachiale e, volgendo in basso e medialmente e allargandosi a ventaglio, termina nella porzione della fascia dell’avambraccio che ricopre i muscoli epitrocleari.

lacerto fibroso

cistico cìstico agg. [der. di cisti] (pl. m. -ci). – 1. Che si riferisce alla cistifellea: dótto c. (anche assol. il cistico, s. m.), v. dótto. 2. a. Di ogni elemento (parete, contenuto, ecc.) componente una cisti e di ciò che ha rapporti con questa o ne richiama l’aspetto. b. Malattia c., condizione morbosa, di origine probabilmente congenita, che si manifesta a carico di organi diversi con un caratteristico quadro anatomopatologico costituito dalla presenza di numerose cisti di varia forma e

cìstico

fibrosi fibròṡi s. f. [der. di fibro-]. – In medicina, contenuto abnorme di tessuto fibroso in seno a un organo, per proliferazione del connettivo interstiziale stimolata da un processo morboso in atto o pregresso; f. cistica, lo stesso che mucoviscidosi.

fibròṡi

fibroso fibróso agg. [der. di fibra]. – 1. In genere, che contiene o è formato di fibre (come, per es., l’amianto). In biologia, tessuto f., tipo di tessuto connettivo ricco di fibre collagene orientate nel senso delle forze che esercitano su di esse una trazione, e disposte o a fasci paralleli (come nei tendini e nei legamenti) o a fasci incrociati (aponeurosi, sclerotica, cornea). In botanica, cellule f., lo stesso che fibre; radici f., lo stesso che radici fascicolate. 2. a. In mineralogia,

fibróso

fibroso /fi'broso/ agg. [der. di fibra]. - 1. (biol.) [formato da fibre: tessuto f.] ≈ filamentoso. 2. (estens.) [costituito da elementi che hanno l'aspetto di filamenti: legno f.; carne f.] ≈ (non com.) filaccicoso, (non com.) filaccioso, filamentoso, stoppaccioso, stopposo.

osteofibromatosi osteofibromatòṡi s. f. [comp. di osteo- e fibromatosi]. – O. cistica: malattia ossea caratterizzata da lisi e sostituzione del midollo osseo con tessuto fibroso, deformità e dolori di varî segmenti scheletrici, talvolta associati a chiazze di pigmentazione cutanea.

osteofibromatòṡi

fibrocistico fibrocìstico agg. [comp. di fibro- e cistico] (pl. m. -ci). – Nel linguaggio medico, di malattia di un organo caratterizzata dalla proliferazione di tessuto fibroso associata alla formazione di cisti multiple: malattia f. del pancreas, mastopatia f. o malattia f. della mammella.

fibrocìstico

mucoviscidosi mucoviscidòṡi s. f. [comp. di muco e viscido, col suff. medico -osi]. – Malattia ereditaria a carattere recessivo (detta anche fibrosi cistica), caratterizzata da alterata e ridotta attività secretoria di alcune ghiandole esocrine, i cui secreti presentano densità e viscosità eccessive; interessa prevalentemente le popolazioni di origine caucasica e l’età infantile, e ha prognosi tanto più grave quanto più precoce è la sua insorgenza: le sue manifestazioni cliniche più clamorose

mucoviscidòṡi

cisticolitectomia cisticolitectomìa s. f. [comp. di (dótto) cistico, lito- e ectomia]. – Asportazione chirurgica, previa incisione del dótto cistico, di un calcolo biliare.

cisticolitectomìa

cisticostomia cisticostomìa s. f. [comp. di (dótto) cistico e -stomia]. – Intervento chirurgico destinato a stabilire una comunicazione artificiale del dótto cistico con l’esterno.

cisticostomìa

cisticotomia cisticotomìa s. f. [comp. di (dótto) cistico e -tomia]. – Incisione chirurgica del dótto cistico praticata per l’asportazione di calcoli biliari in esso incuneati.

fibrosi-cistica

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